CADASIL ってこんな病気

難病、CADASIL カダシル、、、

1992年頃に初めて発見された、比較的新しい病気、

私の息子が生まれた年。

NOTCH３という遺伝子

この遺伝子は主に胎児が成長する時に働く遺伝子で、

この遺伝子の突然変異から起こる病気

約50,000に1人の確率、全世界で400家族からこの遺伝子の突然変異が報告されている。

両親のどちらかがこの遺伝子の異変を持っていたら50%の確率で遺伝する

今現在の医学では、まだ治療法は見つかっていない。

この記事は7年前に、私がドクターから宣告された時に調べた記事、

なので少し、数字などが変わってる

今では、50,000に1人と言うのが、50,000人に２、3人の確率に変わっていた。

7年前に調べた時は、日本では推定200人だった、最近の記事を見ると、それが1200人に増えている。

全世界で400家族と言うのも、きっと、もっと増えてるんじゃないかな、

検査している人数が少ない分、統計の数字が低い、、、