Watermelon の独りごと。。。

難病カダシルと向き合って、、、やっぱり、人生楽しくなくっちゃ！

難病,CADASILって？

病気
 
カダシル、、、
 
今日はCADASILの事を少し話します。
私も、自分がそうだと言われてから調べる様になったので、これは、ある記事の引用です。
 
皮質下梗塞と白質脳症を伴う
 
常染色体優生脳動脈症（CADASIL)
ちょっと、読むの難しいですが、、、

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopaty
英語で読むともっと難しいです、読めません。↑の略がCADASIL(カダシル)です。

聞いた事もない病名です。
厚生労働省指定難病124
 
 
 
↑広島のCLINICのドクターがCADASILのことを書いていたのでLINK貼りました。
 
 

 

CADASIL ってこんな病気

病気

難病、CADASIL カダシル、、、

 

1992年頃に初めて発見された、比較的新しい病気、

私の息子が生まれた年。

 

NOTCH３という遺伝子

この遺伝子は主に胎児が成長する時に働く遺伝子で、

この遺伝子の突然変異から起こる病気


約50,000に1人の確率、全世界で400家族からこの遺伝子の突然変異が報告されている。

両親のどちらかがこの遺伝子の異変を持っていたら50%の確率で遺伝する

今現在の医学では、まだ治療法は見つかっていない。

 

 

この記事は7年前に、私がドクターから宣告された時に調べた記事、

なので少し、数字などが変わってる

今では、50,000に1人と言うのが、50,000人に２、3人の確率に変わっていた。

7年前に調べた時は、日本では推定200人だった、最近の記事を見ると、それが1200人に増えている。

 

 

全世界で400家族と言うのも、きっと、もっと増えてるんじゃないかな、

検査している人数が少ない分、統計の数字が低い、、、

 

 

7年前の出来事。

病気

 

今から、7年前、突然私に起きた出来事

その日は、仕事もお休み、暇な1日だった、

朝、2人の子供達を車で学校まで送り、そのまま、近くのモールへ1人で行った。

別に特別、これと言って買う物はなかった、、、ただの暇潰し、、、

 

何時間経ったのか、、、随分、長い時間、モールで暇を潰した。

 

その日、娘は学校帰りに、友達の家に行くと言っていたので、

丁度、いい頃を見計らって、迎えに行った。

 

娘が車に乗って来て、「今日はどうだった～？」なんて他愛もない話を始める、、、

 
でも、、、

あれっ？　　なんかすごい違和感、、、
舌が回らない、、、上手く喋れない
 
「お母さんおかしくない？　　凄く喋り難いんだけど、、、」と、娘に聞いてた、
「ううん、別に変じゃないよ」って、、、娘は言ってたけど、

その日は、あまり気にせず、寝た
 
この時の症状が私にとって初めて症状が出た時だった、、、